Категории

Генетическая двойка что это за анализ

Генетический анализ при беременности

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 43 направлениям: аллерголога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гинеколога, гомеопата, дерматолога, детского гинеколога, детского хирурга, детского эндокринолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, косметолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, нефролога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, педиатра, пластического хирурга, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, сексолога-андролога, стоматолога, уролога, фармацевта, фитотерапевта, флеболога, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 96.89% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Источник: http://03online.com/news/geneticheskaya_dvoyka/2018-1-19-379618

Генетическая двойка

Для чего проводят генетический анализ?

  В современный период, точно так же как и во все времена, каждый родитель максимально заинтересован в том, чтобы его будущий ребенок родился здоровеньким и крепеньким. Однако немалое количество факторов внешнего и внутреннего типа способно влиять на нормализованное развитие плода. Абсолютно все существующие угрозы внутриутробного характера тесно связаны с таким понятием, как генетика.

Генетический анализ

  Все люди являются носителями определенного набора генов, определяющих впоследствии личность будущего ребенка. Передающиеся малышу наследственные характеристики содержатся в строго установленном наборе из сорока шести хромосом. Случается такое, что одна из хромосом повреждается, сказываясь при этом на состоянии маленького человечка. Для нормализованного течения беременности и сохранения спокойствия женщине требуется обратиться к врачу-генетику и провести генетический анализ при беременности ли заблаговременный генетический анализ при планировании беременности.

  Большинством специалистов советуется, конечно, проводить генетический анализ при планировании беременности. И это неспроста, так как таким образом у семейных пар, а в первую очередь, у женщин появляется уникальный шанс избежать множественных серьезных проблем. Естественно, что наиболее частыми случаями являются посещения врача-генетика уже в период внутриутробного ношения ребеночка.

  Медицинские работники направляют будущих матерей на генетический анализ при беременности в тех случаях, если женщина входит в группу риска:

  1. Возрастная категория выше тридцати пяти лет. В данном случае нередки риски развития пороков сердца плода или мутаций.
  2. Наличие в семье детей с какими-либо наследственными заболеваниями.
  3. Присутствие в семье детей с врожденными патологиями развития.
  4. Употребление алкоголя до беременности и в течение ее.
  5. Прием наркотических, токсических и лекарственных препаратов разнообразного характера.
  6. Выкидыши.
  7. Рождение мертвых детей.
  8. Присутствие перенесенных когда-либо женщиной инфекционных заболеваний.

Генетическая экспертиза.

  Наиболее традиционным методом проведения генетической экспертизы является ультразвуковое обследование, а также биохимический анализ крови. Кроме того, отмечается, что врожденная патология может быть выявлена и установлена уже на четырнадцатой неделе, то есть в период проведения первого УЗИ. Важно указать, что и биохимический анализ крови также сдается на начальных сроках беременности.

Хромосомы

  Рассматриваемое исследование позволяет предположить хромосомную патологию или же наследственную патологию. После проведения первых проверок у врача могут появиться подозрения, направленные на разнообразные отклонения и нарушения в развитии плода. В этом случае специалист назначает повторное УЗИ, которое в обязательном порядке необходимо будет пройти приблизительно на двадцать четвертой неделе. При указанном сроке появляется больший шанс обнаружить маленькие пороки в развитии. В той ситуации, когда медицинский сотрудник выявит предположение патологии плода, будущей матери назначат генетический анализ при беременности с применением инвазивных способов исследования.

  Рассматриваемое обследование включает в свою структуру разнообразные методы работы:

  • биопсия хориона;
  • кордоцентез;
  • амниоцентез;
  • плацентоцентез.

  Благодаря вышеуказанным процессам врачи получают возможность выявить приблизительно четыреста генетических патологий из существующих пяти тысяч.

  Такое исследование, как амниоцентез обычно проводится на восемнадцатой неделе. В сущность работы входит обследование околоплодных вод. Для того чтобы качественно осуществить деятельный процесс необходимо использовать специальные тоненькие иголочки при помощи которых беременным женщинам делают небольшой прокол в матке, аккуратно отбирая амниотическую жидкость. Вся работа проводится строго под четким контролем УЗИ. Именно поэтому это самое безопасное исследование.

  После проведения биопсии хориона можно понять структуру клеток, из которых впоследствии будет формироваться непосредственная плацента. Проведение данного анализа обуславливается забором материала через шейку матки при помощи пункции в брюшную часть.

  В том случае, когда женщина в период беременности перенесла какое-либо инфекционное заболевание, ей назначается плацентоцентез. Рассматриваемая процедура проводится уже на более поздних сроках. Обычно это после прохождения первого триместра. Важно отметить, что мероприятие включает в себя использование обезболивающих средств.

  Такое обследование,  как кордоцентез заключает в свою структуру исследование крови плода в пуповине. Данный анализ назначается после восемнадцати недель беременности. Отбор крови проводится при помощи пункции через маточную полость.

Планирование после замершей беременности.

Восстановление после замершей беременности

  Немаловажно отметить такое печальное событие, как замерзшая беременность. Переживания, жалость к не родившемуся ребеночку, панические мысли и прочие моменты зарождают страхи в женщине. Большинство врачей утверждают, что процесс планирования должен начинаться сразу же после замершей беременности. Важно отметить, что для того чтобы выяснить присутствие генетических патологий у не рожденного малыша, женщина должна будет попросить после выскабливания микроскопическое гистологическое исследование тканей. И это неспроста, так как после замершей беременности указанный анализ поможет определить степень возможного избегания повторного случая.

  Основополагающей причиной замершей беременности принято считать, конечно же, генетику. Данный факт подтверждает статистика (приблизительно восемьдесят процентов случаев). После замершей беременности, получаемые гистологические результаты плода могут указывать и на другие причины. Это гормональные нарушения, хронические женские заболевания, инфицирование и так далее. Восстановление после замершей беременности – это следующий этап лечения. В качестве направлений используются психологические и физические влияния. Врачами установлено, что после замершей беременности повторное зачатие будет более благоприятным не раньше, чем через полгода.

  Немаловажно указать и проводимые после замершей беременности обследования. К таковым стоит отнести:

  • гинекологический обход;
  • эндокринологическая консультация;
  • генетическая консультация;
  • УЗИ малого таза;
  • иммунологическая и терапевтическая консультация.

Генетическая двойка.

  Генетическая двойка – это специализированное обследование, имеющее биохимическую структуру. Генетическая двойка наиболее часто проводится в совокупности с УЗИ матки. При проведении непосредственного процесса особое внимание уделяется ширине шейной прозрачности, а также шейной складке.

Генетическая двойка

  Генетическая двойка в основном выполняется на тринадцатой неделе. Изначальным этапом является скрининг, который выявляет самые грубые аномалии в развитии. Второй этап – это биохимический скрининг, определяющий уровень плазменного протеина. Генетическая двойка, как вид анализа рекомендуется женщинам старше тридцати пяти лет. Кроме того, в случае наличия детей с разнообразными генетическими нарушениями данный вид обследования также необходим. Не исключают и женщин, которые употребляют алкоголь, наркотические или лекарственные препараты.

  Избежать большинства неприятностей возможно, если проводить генетический анализ при планировании беременности. После получения заключения и направления к генетику женщина получает возможность узнать об имеющихся нарушениях заблаговременно до непосредственного зачатия.



Оценка статьи:

(голосов: 1, средняя оценка: 5,00 из 5)
Загрузка...
Источник: http://beremennostnedeli.ru/zdorove/analizy/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti.html

Анализ генетическая двойка

Каждая женщина, ожидающая рождения ребенка, хочет быть уверенной, что ее малыш будет здоровым. Ухудшающаяся экологическая обстановка, профессиональные вредности, технологии производства продуктов питания, наследственные факторы, неконтролируемое использование медикаментов приводят к росту количества врожденных патологий у детей. Современный уровень развития медицинской науки позволяет обнаруживать многие наследственные заболевания и пороки развития плода еще на этапе его внутриутробного развития.

Очень важно выявить хромосомные нарушения и аномалии развития плода как можно раньше. Для этого беременным в определенные сроки рекомендуют проходить обследование, называемое «генетической двойкой». Генетическая двойка, что это такое? Вопрос, так часто задаваемый будущими мамами.

Генетическая двойка, что это такое?

Это анализ на определение уровня двух специфических белков (?-ХГЧ и РАРР-А), определяемый в крови беременных в конце первого триместра.

Анализ проводят одновременно с ультразвуковым исследованием. Называется это биохимическим скринингом на врожденные пороки развития плода. Оптимальным для обследования считается период, ограниченный следующими сроками: 11 недель 1 день – 13 недель 6 дней.

Сначала беременная направляется на УЗИ, где исключаются видимые аномалии развития плода. Особое внимание специалист уделяет толщине шейной складки плода и наличию костей носа, так как отклонение от нормы этих показателей может свидетельствовать о наличии синдрома Дауна.

Вторым этапом является сдача крови из вены. Показатели ассоциированного с беременностью плазменного протеина А, сокращенно – РАРР-А, и бета субъединицы хорионического гонадотропина человека, сокращенно – ?-ХГЧ, называют биохимическими маркерами. Значения маркеров учитывается при диагностике патологии беременности.

Генетическая двойка: интерпретация результатов

Уровни маркеров, входящих в генетическую двойку, учитываются не только как самостоятельные величины, но и как одни из факторов, влияющих на расчет индивидуального риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Снижение количества РАРР-А в крови будущей мамы может отмечаться при синдромах Дауна и Эдвардса, наследственном заболевании, называемом синдромом Корнелии де Ланге. Концентрация ?-ХГЧ уменьшается при синдроме Эдвардса, увеличивается при синдроме Дауна.

Но одни лишь уровни маркеров не являются основанием для вынесения диагноза. Например, низкий РАРР-А бывает при угрозе выкидыша и замершей беременности. Снижение ХГЧ отмечается при угрожающем аборте, неразвивающейся и внематочной беременности, а повышение – при многоплодной беременности и пузырном заносе.

Генетическая двойка и формирование групп риска

Специфические белки, входящие в состав генетической двойки, нужны прежде всего для оценивания риска рождения плода с патологией у конкретной беременной. Это определяет дальнейшую тактику ведения пациентки, ведь генетическая двойка – скрининговое исследование, позволяющее решать, кому нужно углубленное обследование, а кому – нет.

Точный диагноз в отношении хромосомной патологии можно поставить, только определив кариотип плода, а для этого необходимо иметь образцы клеток плода. Обычно их получают при заборе небольшого количества околоплодных вод, пунктируя под контролем УЗИ плодный пузырь через переднюю брюшную стенку беременной. Исследование, называемое амниоцентезом, невозможно проводить всем будущим мамам. Это небезопасно и дорого. Как же решить, кому оно все же требуется?

С помощью генетической двойки, а также учитывая данные УЗИ, возраст и вес беременной, для нее рассчитывают индивидуальный риск рождения ребенка с пороками. По результатам расчета она может быть отнесена в одну из трех групп. Если будущая мамочка попадет в группу низкого риска, то в последующем ей будет необходимо сделать только УЗИ в период с 18-21 неделю. Если она попадет в группу среднего риска, то кроме УЗИ, в сроке 16-20 недель повторно проводят исследование маркеров. А вот попадание в группу высокого риска требует для вынесения окончательного вердикта – проведения амниоцентеза и определения кариотипа плода.

Только кариотип плода позволит точно сказать, есть ли у плода хромосомные нарушения. Все остальные анализы только предполагают их наличие.

Поэтому, получив на руки результаты генетической двойки, не нужно самостоятельно их трактовать. Только специалист сможет доступно изложить всю информацию и определить план дальнейших мероприятий.



Источник: http://mama-guide.ru/v-ozhidanii-chuda/beremennost/geneticheskaya-dvoyka/311
Смотрите также: